علم الجينوم هو علم دراسة الجينومات: إنه دراسة كل المواد الجينية للكائن الحي. في البشر ، يتكون الجينوم من معلومات محمولة في ٢٣ زوجاً من الكروموسومات في النواة ، بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. في علم الجينوم ، يتم تسلسل وتحليل كل من الحمض النووي المشفر وغير المشفر. يسمح علم الجينوم بفهم أفضل لجميع الكائنات الحية وتطورها وتنوعها. له عدد لا يحصى من الاستخدامات: على سبيل المثال ، لبناء أشجار النشوء والتطور ، لتحسين إنتاجية المحاصيل واستدامتها ، أو المساعدة في التحقيقات الجنائية ، أو تحديد الجينات المرتبطة بالأمراض ، أو استهداف العلاج الأمثل لمرضى السرطان.

على مدار الثلاثين عاماً الماضية ، حدثت تطورات تقنية مهمة في تسلسل الحمض النووي ، على وجه الخصوص ، بفضل جهود مشروع الجينوم البشري الدولي. توجد الآن تقنية لتسلسل ٦٠ مليار قاعدة من قواعد الحمض النووي ، وهو ما يعادل ٢٠ ضعف حجم الجينوم البشري. مع هذه الوفرة من المعلومات والبيانات الضخمة ، يعمل علماء الكمبيوتر وخبراء المعلومات الحيوية جنباً إلى جنب مع علماء الأحياء من أجل جمع وتخزين وتحليل مخرجات تسلسل الحمض النووي ، مع السماح بالوصول إلى البيانات بشكل آمن.

فتح نجاح علم الجينوم الطريق لطرق أخرى واسعة النطاق للتحقيق في النظم البيولوجية في مجملها. يمكن الآن إكمال الدراسات الجينومية عن طريق دراسات ” أوميكس“ من أجل جمع البيانات عن المجموعات الحية على جميع المستويات: الأنواع ، المجموعات السكانية ، الأفراد ، الخلايا ، البروتينات ، الحمض النووي الريبي ، الحمض النووي. علم النسخ هو دراسة كيفية اختلاف التعبير العام للجينات في ظل ظروف تجريبية أو مرضية مختلفة. علم البروتينات هو دراسة جميع البروتينات التي تشكل كائناً أو نظاماً. علم الأيض هو دراسة جميع المستقلبات (السكر والدهون والجزيئات الأخرى) الموجودة في نظام بيولوجي معين وتفاعلاتها. لا يمكن فصلها عن المعلوماتية الحيوية ، فإن ”الأوميكس“ تسمح برؤية عالمية لمجموعات معيشية معقدة في بيئتهم ، وعلى هذا النحو ، تمهد الطريق للطب الشخصي.