ترث الكائنات ثنائية الصبغة المادة الوراثية من خلال الكروموسومات من كلا الوالدين. تُعرف نسخ من نفس الجين باسم الأليلات. في معظم الحالات ، يتم التعبير عن كلا الأليلين في وقت واحد ويسمحان للعمليات الخلوية المختلفة بالعمل على النحو الأمثل. إذا كان أحد الأليلين مفقودًا أو متحورًا ، فإن تعبير الأليل الآخر يمكن أن يعوض ؛ ومع ذلك ، هذا ليس صحيحًا بالنسبة لجميع الجينات.

يعتمد التعبير عن بعض الجينات على الوالد الذي ينقل الجين إلى النسل ، من خلال ظاهرة تُعرف باسم البصمة الجينية. في البصمة الجينية ، يتم طبع ترميز الحمض النووي للجين أو تسلسله التنظيمي بعلامات كيميائية مثل مجموعات الميثيل ، فقط في النسخة الموروثة من أحد الوالدين. هذه العلامة مقاومة لنزع الميثيل أثناء الإخصاب ويتم تمريرها إلى النسل للتعبير الجيني الانتقائي.

أحيانًا يتم توريث نسختين من الجين من نفس الوالد ، ويكون جين الوالد الآخر مفقودًا. & # 160 ؛ يحدث اضطراب الأمهات من الأبوين عند وجود نسختين من جين الأم ؛ على النقيض من ذلك ، فإن Maternal uniparental disomy هو عندما يتم توريث نسختين من الأب. إذا كانت هناك نسختان من الأليل الصامت وإذا كان الأليل المعبر عنه نموذجيًا غائبًا ، فغالبًا ما يؤدي ذلك إلى اضطراب وراثي.

الأمراض البشرية المرتبطة بالطبع الجينومي

تشمل الأمراض التي تصيب البشر المرتبطة بالبصمة الجينومية متلازمة بيكويث-فيدمان ، ومتلازمة أنجلمان ، & # 160 ؛ متلازمة برادر ويلي وبعض أنواع السرطان

ترتبط كل من متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان بالكروموسوم 15. تحدث متلازمة برادر ويلي عندما يكون هناك خلل أحادي الوالدين عند الأم. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن تظهر عليهم السمنة ، والتخلف الجنسي ، والإعاقات العقلية. ترتبط متلازمة أنجلمان ب paternal uniparental disomy. قد يُظهر الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة إعاقات عقلية ونقص في النمو واضطرابات في النوم وفرط نشاط.