20.7 : التليف الكيسي: الإمراضية

التليف الكيسي (CF)، وهو اضطراب وراثي متنحي، يؤثر بشكل كبير على وظيفة الغدد الصماء. يتميز هذا المرض الوراثي بإنتاج مخاط سميك ولزج، والذي يمكن أن يؤثر بشدة على العديد من الأعضاء والأجهزة في الجسم.

يحدث التليف الكيسي في المقام الأول بسبب طفرة جينية في جين الكروموسوم 7 الذي يشفر بروتين منظم توصيل الغشاء في التليف الكيسي (CFTR). الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا المؤدية إلى التليف الكيسي هي طفرة ΔF508، ولكن أكثر من 2000 طفرة مختلفة في هذا الجين قد تؤدي إلى المرض. نتيجة لهذه الطفرات هي انخفاض إفراز الكلوريد وزيادة امتصاص الصوديوم، مما يؤدي إلى إفرازات مخاطية أكثر سمكًا.

الأعضاء الأكثر تأثرًا بالتليف الكيسي هي الجيوب الأنفية والرئتين والبنكرياس والقنوات الصفراوية والكبد والأمعاء والغدد العرقية. يحدث مرض الجيوب الأنفية عندما تعيق اللزوجة المتزايدة للإفرازات فتحات الجيوب الأنفية. يحدث مرض الرئة، وهو أحد المظاهر الشائعة للتليف الكيسي، بسبب انسداد القصيبات الهوائية بالمخاط، مما يؤدي إلى مرض الرئة الانسدادي. تشمل الأعراض المرتبطة بأمراض الرئة التهاب الشعب الهوائية المزمن، واختبارات وظائف الرئة غير الطبيعية، وتوسع القصبات الهوائية، والاستعمار ببكتيريا الزائفة الزنجارية.

يعاني البنكرياس أيضًا من التليف الكيسي، مما يؤدي إلى قصور البنكرياس، والتهاب البنكرياس المتكرر، ومرض السكري المبكر. تشمل المظاهر الصفراوية الكبدية تليف الكبد الصفراوي البؤري، وحصوات المرارة، والتليف حول البوابة، وتليف الكبد، وارتفاع ضغط الدم البابي، ونزيف الدوالي. يمكن أن يسبب التليف الكيسي أيضًا مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي، وتشوهات الدم، والمظاهر الكلوية، والأمراض الجلدية.

يعتمد تشخيص التليف الكيسي على وجود أعراض وتاريخ عائلي إيجابي واختبارات تأكيدية مثل ارتفاع كلوريد العرق وطفرتين مسببتين للمرض في جين CFTR واختلاف الجهد الأنفي غير الطبيعي.

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي معقد يؤثر على العديد من أعضاء وأجهزة الجسم. من خلال فهم أسبابه وأسبابه وتأثيراته على الأعضاء والعلاجات المتاحة، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية تحسين نوعية الحياة للمصابين به.