肿瘤抑制基因是正常基因,可以减慢细胞分裂、修复 DNA 错误或在发生无法修复的损伤时对细胞凋亡进行编程。因此,它们在防止受损细胞增殖方面起着至关重要的作用。
当肿瘤抑制基因发生突变或丢失时,细胞开始生长失控,导致癌症。然而,肿瘤抑制基因的单个功能拷贝就足以使细胞维持其正常功能和细胞周期。只有当基因的两个拷贝都失活或丢失时,细胞才会失去控制并癌变。
一些对人类癌症有影响的常见抑癌基因包括 TP53、Rb、INK4、PTEN、APC、BRCA1/BRCA2 和 MADR2。这些肿瘤抑制基因的功能丧失突变对许多类型的癌症有影响,包括卵巢癌、肺癌、结直肠癌、头颈癌、胰腺癌、子宫癌、乳腺癌和膀胱癌。
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