肿瘤抑制基因是正常基因，可以减慢细胞分裂、修复 DNA 错误或在发生无法修复的损伤时对细胞凋亡进行编程。因此，它们在防止受损细胞增殖方面起着至关重要的作用。

在视网膜母细胞瘤（一种罕见的儿童眼部肿瘤）中发现了有史以来第一个名为 Rb 的肿瘤抑制基因。在遗传性疾病中，孩子遗传了一个有缺陷的 Rb 基因拷贝，这使他们易患视网膜母细胞瘤。然而，当体细胞也丢失了基因的第二个拷贝时，它会触发肿瘤的发展。这些个体的双眼都会发展为多个肿瘤。在疾病的非遗传形式中，细胞经历两个独立的体细胞突变，并丢失 Rb 基因的两个功能拷贝。这种细胞会癌变并导致一只眼睛发展为肿瘤。

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤之一，发病率为 1/15,000 至 1/18,000。虽然遗传性形式占视网膜母细胞瘤病例总数的 25-35%，但非遗传性或散发性形式占病例的 65-75%。