Visión general

Los genomas de los eucariotas se pueden estructurar en varias categorías funcionales. Una hebra de ADN se compone de genes y regiones intergénicas. Los propios genes consisten en exones de codificación de proteínas e intrones no codificantes. Los intrones se extirpan una vez que la secuencia se transcribe al ARNm, dejando sólo exones para codificar proteínas.

Los genes eucariotas están separados por regiones intergénicas

En los genomas eucariotas, los genes están separados por grandes extensiones de ADN que no codifican para proteínas. Sin embargo, estas regiones intergénicas llevan elementos importantes que regulan la actividad génica, por ejemplo, el promotor donde comienza la transcripción, y potenciadores y silenciadores que afinan la expresión génica. A veces, estos sitios de unión se ubican lejos del gen asociado.

Los exones de codificación de proteínas son intercalados por Introns

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Cuando los investigadores investigaron el proceso de transcripción de genes en eucariotas, se dieron cuenta de que el ARNm final que codifica para una proteína es más corto que el ADN del que se deriva. Esta diferencia de longitud se debe a un proceso llamado empalme. Una vez que el pre-ARNm ha sido transcrito del ADN en el núcleo, el empalme inmediatamente elimina los intrones y une exones. El resultado es un ARNm que codifica las proteínas, que se mueve al citoplasma y se traduce en proteína.

El número de intrones por gen puede variar significativamente

Uno de los genes humanos más grandes, DMD,tiene más de dos millones de pares de bases de largo. Este gen codifica la distrofina de la proteína muscular. Las mutaciones en la DMD causan distrofia muscular, un trastorno caracterizado por el deterioro muscular progresivo. Este gen contiene 79 exones y 103 intrones. En el otro extremo del espectro se encuentra el gen histona H1A, es uno de los genes más pequeños en el genoma humano en sólo 781 pares base de largo con un exón y ningún intron.

Los intrones tienen funciones importantes

¿Son los intrones de ADN basura que necesita ser eliminada? Curiosamente, los intrones pueden llevar elementos que son importantes para la regulación genética. Además, el corte de la transcripción inicial y la re-unión de exones permite barajar secuencias de ADN. Este proceso de mezcla y combinación de exones se conoce como empalme alternativo. Permite producir varias variantes de proteínas a partir de una única secuencia de codificación.

La gran mayoría del genoma humano no codifica para las proteínas

¿Sabías que el 99% de tu genoma no codifica para proteínas? En los primeros días de la investigación del genoma, los biólogos acuñaron el término pegadizo "ADN basura" para estas secuencias aparentemente no funcionales. Mientras tanto, hemos aprendido que una gran parte del ADN que no codifica tiene funciones importantes.Al menos el 9% del genoma humano está implicado en la regulación genética, es decir, nueve veces más que las secuencias de codificación de proteínas.