En una célula sana, los genes supresores de tumores actúan como los guardianes que controlan el crecimiento y la proliferación celular y promueven la apoptosis celular.

Por lo tanto, cuando se inactiva un gen supresor de tumores, las células pueden comenzar a crecer sin control, lo que conduce al cáncer.

Afortunadamente, en la mayoría de los casos, la inactivación de un solo alelo de un gen supresor de tumores no conduce a la progresión del tumor. Ambos alelos deben perder su función para que las células se vuelvan cancerosas.

Estas mutaciones de pérdida de función en los genes supresores de tumores pueden ser causadas por alteraciones genéticas como mutaciones puntuales, deleción cromosómica o errores en la segregación cromosómica.

Sin embargo, algunos cambios epigenéticos también pueden inactivar permanentemente los genes supresores de tumores. Por ejemplo, si un gen sufre modificaciones en su región promotora o se empaqueta en la región de heterocromatina de un cromosoma, puede realizar cambios irreversibles y hereditarios en el patrón de expresión génica.