Secuenciación ultrarrápida de próxima generación basada en amplicones en el cáncer de pulmón no escamoso y no microcítico

Hoy en día, las terapias dirigidas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas requieren la detección rápida de múltiples alteraciones genómicas. Por lo tanto, es crucial para una atención óptima, ya que las biopsias torácicas suelen ser pequeñas y contienen pocas células tumorales. Por lo tanto, presentamos un flujo de trabajo de secuenciación de próxima generación ultrarrápido que se implementa para el diagnóstico rutinario de cáncer de pulmón de células no pequeñas en el laboratorio de patología.

En la actualidad, la NGS dirigida mediante diferentes tamaños de panel, las pruebas de secuenciación de un gen mediante RT-PCR, la PCR digital, la hibridación fluorescente in situ y la inmunohistoquímica son los diferentes métodos utilizados para detectar alteraciones moleculares. Sin embargo, la mayoría de estos métodos pueden consumir tiempo y material tisular, lo que lleva a un diagnóstico tardío y a un riesgo de esfuerzo tisular. El reto consiste en detectar de forma eficiente múltiples alteraciones moleculares mientras se ahorran materiales y se responde a un diagnóstico de velocidad.

El flujo de trabajo proporciona al oncólogo torácico información completa sobre el tumor, incluido el diagnóstico histológico, el estado de PD-L1 y las aberraciones genómicas a las que se puede dirigir. Permite una rápida toma de decisiones sobre el tratamiento para una selección óptima de la terapia. Nuestro protocolo identifica todas las dianas moleculares clave en oncología torácica basándose en las recomendaciones de la ESMO, la NCCN y la ASCO, y ofrece resultados oportunos incluso con tamaños de muestra pequeños y ADN/ARN limitados.

De este modo, el sistema automatizado redujo la carga de trabajo de los técnicos con solo tres horas de manipulación en el laboratorio húmedo. Nuestro objetivo es centrarnos en las caracterizaciones rápidas y exhaustivas de perfiles genómicos de tumores mediante el desarrollo de un gran panel de NGS para muestras de tejido y plasma en el futuro. Sin embargo, se necesitan urgentemente estrategias más avanzadas para detectar numerosas alteraciones moleculares en muestras pequeñas y muestras citológicas utilizando paneles grandes.