腫瘍抑制遺伝子は、細胞分裂を遅らせたり、DNAの誤りを修復したり、修復不可能な損傷が発生した場合に細胞をアポトーシスにプログラムしたりできる正常な遺伝子です。したがって、それらは損傷した細胞の増殖を防ぐ上で重要な役割を果たします。

腫瘍抑制遺伝子が突然変異を起こしたり、失われたりすると、細胞は制御不能に成長し始め、がんにつながります。しかし、腫瘍抑制遺伝子の機能コピーが1つあれば、細胞が正常な機能と細胞周期を維持するのに十分です。遺伝子の両方のコピーが不活性化または失われた場合にのみ、細胞は制御を失い、癌性になります。

ヒトのがんに影響を与える一般的な腫瘍抑制遺伝子には、TP53、Rb、INK4、PTEN、APC、BRCA1/BRCA2、MADR2などがあります。これらの腫瘍抑制遺伝子の機能喪失変異は、卵巣がん、肺がん、結腸直腸がん、頭頸部がん、膵臓がん、子宮がん、乳がん、膀胱がんなど、多くの種類のがんに影響を及ぼします。