まず、統合されたゲノムビューアソフトウェアを開きます。結果メニューで、「サンプル結果」をクリックします。次に、サンプル名列から目的のサンプルの名前をクリックして、シーケンシング結果を表示します。
分子カバレッジ解析プラグインの結果を確認するには、右上の[ファイルのダウンロード]をクリックします。次に、ランサマリーで[Run Report]タブをクリックして、アッセイメトリクスとRun Reportを表示します。SNV と INDEL の結果を表示するには、分散タブをクリックし、SNV と INDEL をクリックします。
「フィルターの編集」をクリックし、「フィルターなし」を選択します。次に、[Variance]タブをクリックし、次に[Fusions]をクリックして、RNAエクソンバリアントの融合結果を表示します。右上の [Visualization and RNA exon variant] をクリックします。
次に、RNAエクソン分散プロットを確認します。[分散]タブをクリックし、[融合]を選択して、RNAエクソンタイル融合の不均衡を表示します。右上の [Visualization] をクリックし、次に [RNA Exon Tile Fusion Imbalance] をクリックして、RNA Exon Tile Fusion Imbalance プロットを確認します。
「分散」タブで、「CNV」をクリックしてCNV結果を表示します。最後に、リンクをクリックしてPDFをダウンロードし、バリエーションレポートを生成します。この研究は、さまざまな生検タイプと手術標本を含む NS-NSCLC の 259 人の患者で実施された分子分析を表しています。
ドライバー変異遺伝子と融合遺伝子は、DNA-RNA解析でも観察されました。一塩基の分散、挿入および欠失、コピー数多分散および融合を検出するための方法の感度は、91.67%から100%の範囲で高かった