12.17 : Sex Linked Disorders

Podobnie jak autosomy, chromosomy płciowe zawierają różnorodne geny niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Kiedy mutacja w jednym z tych genów powoduje deficyty biologiczne, zaburzenie jest uważane za sprzężone z płcią.

Mutacje chromosomu Y nazywane są "sprzężonymi z chromosomem Y" i dotyczą tylko mężczyzn, ponieważ tylko oni są nosicielami kopii tego chromosomu. Mutacje stosunkowo małego chromosomu Y mogą wpływać na męskie funkcje płciowe i drugorzędowe cechy płciowe. Niepłodność chromosomu Y to zaburzenie, które wpływa na produkcję plemników, spowodowane delecjami w regionach czynnika azoospermii (AZF) chromosomu Y. Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia sprzężone z literą Y są przenoszone z ojca na syna; jednak ze względu na to, że dotknięci chorobą mężczyźni zazwyczaj nie rodzą dzieci bez technologii wspomaganego rozrodu, niepłodność chromosomu Y zwykle nie jest przekazywana potomstwu.

Zaburzenia sprzężone z chromosomem X mogą być dominujące lub recesywne. Zaburzenia dominujące sprzężone z chromosomem X są wynikiem mutacji chromosomu X, która może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Jednak niektóre zaburzenia, w tym zespół łamliwego chromosomu X, dotykają mężczyzn ciężej niż kobiety, prawdopodobnie dlatego, że mężczyźni nie mają drugiej, normalnej kopii chromosomu X. Zespół łamliwego chromosomu X charakteryzuje się szerokim zakresem problemów rozwojowych, w tym trudnościami w uczeniu się. Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X to kolejny dominujący stan sprzężony z chromosomem X, który objawia się oporną na witaminę D formą krzywicy.

Aby mutacja recesywna spowodowała deficyty biologiczne, obie kopie chromosomu muszą być zmutowane. W rezultacie, kobiety muszą otrzymać dwa zmutowane chromosomy X, aby wykazywać zaburzenie sprzężone z chromosomem X. Natomiast mężczyźni są dotknięci, jeśli ich pojedynczy chromosom X jest nosicielem mutacji. W rezultacie mężczyźni są częściej dotknięci stanami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X, w tym ślepotą barw, dystrofią mięśniową Duchenne'a i hemofilią.