38.10 : The Retinoblastoma Gene

Geny supresorowe nowotworów to normalne geny, które mogą spowolnić podział komórek, naprawić błędy DNA lub zaprogramować komórki do apoptozy w przypadku nieodwracalnych uszkodzeń. W związku z tym odgrywają istotną rolę w zapobieganiu proliferacji uszkodzonych komórek.

Pierwszy w historii gen supresorowy nowotworu o nazwie Rb został zidentyfikowany w siatkówczaku - rzadkim guzie oka u dzieci. W dziedzicznych postaciach choroby dziecko dziedziczy jedną wadliwą kopię genu Rb, która predysponuje je do siatkówczaka. Jednak, gdy komórka somatyczna traci również drugą kopię genu, powoduje to rozwój nowotworów. U takich osób rozwijają się liczne guzy w obu oczach. W niedziedzicznej postaci choroby komórka ulega dwóm niezależnym mutacjom somatycznym i traci obie funkcjonalne kopie genu Rb. Takie komórki stają się rakowe i prowadzą do rozwoju guza tylko w jednym oku.

Siatkówczak jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych wewnątrzgałkowych u dzieci, z częstością występowania od 1 na 15 000 do 1 na 18 000. Podczas gdy forma dziedziczna stanowi 25-35% wszystkich przypadków siatkówczaka, postać niedziedziczna lub sporadyczna obejmuje 65-75% przypadków.