20.7 : Mukowiscydoza: Patogeneza

Mukowiscydoza (CF), choroba autosomalna recesywna, znacząco wpływa na funkcjonowanie gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Ta genetycznie dziedziczona choroba charakteryzuje się produkcją gęstego i lepkiego śluzu, który może poważnie wpływać na różne narządy i układy w organizmie.

CF jest przede wszystkim spowodowana mutacją genetyczną w genie chromosomu 7 kodującego białko regulatora przewodnictwa transbłonowego mukowiscydozy (CFTR). Najczęstszą mutacją genu prowadzącą do CF jest mutacja ΔF508, ale do choroby może prowadzić ponad 2000 różnych mutacji tego genu. Skutkiem tych mutacji jest zmniejszone wydzielanie chlorków i zwiększone wchłanianie sodu, co prowadzi do gęstszego wydzielania śluzu.

Narządami najczęściej dotkniętymi przez CF są zatoki, płuca, trzustka, układ żółciowy i wątrobowy, jelita i gruczoły potowe. Choroba zatok występuje, gdy zwiększona lepkość wydzieliny blokuje ujścia zatok. Choroba płuc, częsty objaw mukowiscydozy, występuje z powodu zatykania oskrzelików śluzem, co prowadzi do obturacyjnej choroby płuc. Objawy związane z chorobą płuc obejmują przewlekłe zapalenie oskrzeli, nieprawidłowe wyniki badań czynności płuc, rozstrzenie oskrzeli i kolonizację Pseudomonas aeruginosa.

Trzustka również cierpi na mukowiscydozę, co prowadzi do niewydolności trzustki, nawracającego zapalenia trzustki i wczesnej cukrzycy. Objawy wątrobowo-żółciowe obejmują ogniskową marskość żółciową, kamicę żółciową, włóknienie okołowrotne, marskość wątroby, nadciśnienie wrotne i krwawienie z żylaków. Mukowiscydoza może również powodować problemy mięśniowo-szkieletowe, nieprawidłowości hematologiczne, objawy nerkowe i schorzenia dermatologiczne.

Diagnozę mukowiscydozy stawia się na podstawie obecności objawów, pozytywnego wywiadu rodzinnego i testów potwierdzających, takich jak podwyższony poziom chlorków w pocie, dwie mutacje CFTR powodujące chorobę i nieprawidłowa różnica potencjałów nosowych.

Mukowiscydoza to złożona choroba genetyczna, która dotyka wielu narządów i układów ciała. Rozumiejąc jej przyczyny, etiologię, wpływ na narządy i dostępne metody leczenia, pracownicy służby zdrowia mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.