Para começar, abra o software visualizador genômico integrado. No menu de resultados, clique em Resultados de Exemplo. Em seguida, clique no nome da amostra de interesse na coluna do nome da amostra para visualizar os resultados do sequenciamento.
Para revisar os resultados do plug-in de análise de cobertura molecular, no canto superior direito, clique em Baixar arquivos. Em seguida, no resumo da execução, clique na guia Executar Relatório para exibir as métricas de ensaio e Executar Relatório. Para exibir o resultado SNV e INDEL, clique na guia Variância e, em seguida, clique em SNVs e INDELs.
Clique em Editar filtros e selecione Sem filtro. Em seguida, clique na guia Variância e, em seguida, em Fusões para exibir os resultados da fusão em variantes de éxons de RNA. No canto superior direito, clique em Visualização e variante de éxon de RNA.
Em seguida, revise o gráfico de variância do éxon RNA. Clique na guia Variância e selecione Fusões para exibir o desequilíbrio de fusão de blocos de exons de RNA. No canto superior direito, clique em Visualização, depois em Desequilíbrio de fusão de blocos de exon de RNA e revise os gráficos de desequilíbrio de fusão de blocos de exon de RNA.
Na guia Variância, clique em CNVs para exibir os resultados do CNV. Finalmente, gere um relatório de variantes clicando no link para baixar o PDF. Este estudo representa a análise molecular realizada em 259 pacientes com CPNPC-NS, incluindo vários tipos de biópsia e peças cirúrgicas.
Os genes mutantes condutores e as fusões gênicas também foram observados na análise de DNA-RNA. A sensibilidade do método para detectar inserções e deleções de variância de nucleotídeo único, variância do número de cópias e fusões foi alta, variando de 91,67% a 100%