qkat: 杀手细胞免疫球蛋白样受体基因的定量半自动分型

杀手细胞免疫球蛋白样受体 (kir) 是一组抑制和激活免疫受体, 对自然杀伤细胞 (nk) 和 t 细胞, 编码的多态性基因群在染色体19。他们最典型的配体是人类白细胞抗原 (hla) 分子, 这些分子被编码在6号染色体上的主要组织相容性复合体 (mhc) 位点内。有大量证据表明, 它们在免疫、生殖和移植中发挥着重要作用, 因此拥有能够准确对它们进行基因型的技术至关重要。然而, 高序列同源性, 以及等位基因和拷贝数的变化, 使得很难设计出能够准确和有效地基因型所有kir基因的方法。传统方法在获得的数据的分辨率、吞吐量、成本效益以及设置和运行实验所需的时间方面通常受到限制。我们描述了一种称为定量kir半自动分型 (qkat) 的方法, 这是一种高通量多重实时聚合酶链反应方法, 可以确定kir位点中所有基因的基因复制数。qkat 是一种简单的高吞吐量方法, 可以提供高分辨率的 kir拷贝数数据, 可进一步用于推断包含这些数据的结构多态型单倍型中的变化。这个拷贝数和单倍型数据可以有利于研究大规模疾病关联、群体遗传学, 以及调查 kir和hla之间的表达和功能相互作用。