Séquençage des semi-conducteurs pour les tests génétiques préimplantatoires pour l'anéuploidy

L'anéuploidy chromosomique, l'une des principales causes menant à l'arrêt embryonnaire de développement, à l'échec d'implantation, ou à la perte de grossesse, a été bien documenté dans les embryons humains. Le test génétique préimplantatoire pour l'aneuploidy (PGT-A) est un test génétique qui améliore considérablement les résultats reproducteurs en détectant les anomalies chromosomiques des embryons. Le séquençage de nouvelle génération (NGS) fournit une approche à haut débit et rentable pour l'analyse génétique et a montré l'applicabilité clinique dans PGT-A. Ici, nous présentons une méthode NGS basée sur le séquençage des semi-conducteurs rapide et peu coûteux pour le dépistage de l'aneuploidy chez les embryons. La première étape du flux de travail est l'amplification du génome entier (WGA) du spécimen d'embryon biopsié, suivie de la construction de la bibliothèque de séquençage, et du séquençage ultérieur sur le système de séquençage des semi-conducteurs. En général, pour une application PGT-A, 24 échantillons peuvent être chargés et séquencés sur chaque puce générant 60 à 80 millions de lectures à une longueur moyenne de lecture de 150 paires de base. La méthode fournit un protocole raffiné pour effectuer l'amplification du modèle et l'enrichissement de la bibliothèque de séquençage, ce qui rend la détection PGT-A reproductible, à haut débit, rentable et économique. La durée de fonctionnement de ce séquenceur semi-conducteur n'est que de 2 à 4 heures, ce qui réduit le délai d'exécution entre la réception d'échantillons et la publication de rapports en 5 jours. Tous ces avantages font de cet analyse une méthode idéale pour détecter les anéuploidies chromosomiques à partir d'embryons et ainsi faciliter son application large dans pgT-A.