Diploid organizmalar, somatik hücrelerinde her bir ebeveynden bir tane olmak üzere her genden iki allele sahiptir. Bu nedenle, her birey, populasyonun gen havuzuna iki alel katkıda bulunur. Bir populasyonun gen havuzu, o populasyondaki tüm genlerin her alelinin toplamıdır ve bir dereceye kadar varyasyona sahiptir. Genetik varyasyon tipik olarak, belirli bir alel, genotip veya fenotipe sahip toplam populasyonun yüzdesi olan göreli bir sıklık olarak ifade edilir.

20. yüzyılın başlarında, bilim adamları, nadiren gözlemlenen bazı baskın özelliklerin sıklığının, her nesille rastgele çiftleşen populasyonlarda neden artmadığını merak ettiler. Örneğin, birçok hayvan türünde baskın polidaktili özellik (E, ekstra parmaklar ve/veya ayak parmakları) neden normal sayısından (e) daha yaygın hale gelmez? 1908'de, nesiller boyunca değişmeyen bu genetik varyasyon fenomeni, bir Alman doktor Wilhelm Weinberg ve bir İngiliz Matematikçi G.H. Hardy tarafından bağımsız olarak gösterildi. İlke daha sonra Hardy-Weinberg dengesi olarak tanındı.

Hardy-Weinberg Denklemi

Hardy-Weinberg denklemi (p² + 2pq + q² = 1) alel frekanslarını genotip frekanslarıyla zarif bir şekilde ilişkilendirir. Örneğin, polidaktili vakalara sahip bir populasyonda, gen havuzu sırasıyla p ve q göreli frekanslarına sahip E ve e alelleri içerir. Bir alelin göreli sıklığı toplam populasyonun bir oranı olduğundan, p ve q toplamı 1'e eşittir (p + q = 1).

Bu populasyondaki bireylerin genotipi EE, Ee veya ee'dir. Dolayısıyla, EE genotipine sahip bireylerin oranı p × p veya p² ve ee genotipine sahip bireylerin oranı q × q veya q². Heterozigotların oranı (Ee) 2pq (p × q ve q × p) çünkü heterozigot genotipi üreten iki olası çaprazlama vardır (yani, baskın alel her iki ebeveynden de gelebilir). Alel frekanslarına benzer şekilde, genotip frekanslarının toplamı da 1'dir; bu nedenle, p² + 2pq + q²  =  1, Hardy-Weinberg denklemi olarak bilinir.

Hardy-Weinberg Koşulları

Hardy-Weinberg dengesi, belirli koşullar altında, bir populasyondaki alel frekanslarının zaman içinde sabit kalacağını belirtir. Bu tür populasyonlar beş koşulu karşılar: sonsuz populasyon boyutu, bireylerin rastgele çiftleşmesi ve genetik mutasyonların olmaması, doğal seçilim ve gen akışı. Evrim, basitçe bir gen havuzundaki alel frekanslarındaki değişiklik olarak tanımlanabildiğinden, Hardy-Weinberg kriterlerine uyan bir populasyon gelişmez. Doğal populasyonların çoğu bu varsayımlardan en az birini ihlal eder ve bu nedenle nadiren denge halindedir. Yine de Hardy-Weinberg prensibi, evrim çalışması için yararlı bir başlangıç noktasıdır ve ayrıca genetik ilişkileri belirlemek ve genotipleme hatalarını tespit etmek için populasyon genetiği çalışmalarına da uygulanabilir.