Plusieurs maladies humaines sont associées à des mutations ou variations de séquences génétiques. Certaines de ces variantes génétiques sont héréditaires, transmise de génération en génération, tandis que d’autres surviennent sporadiquement au cours de la vie d’un organisme et provoquent des maladies comme le cancer. Les chercheurs tentent d’identifier et de caractériser ces altérations génétiques dans l’espoir d’améliorer le diagnostic et les options thérapeutiques pour les patients.

Dans cette vidéo, nous examinerons l’histoire de la recherche sur les maladies génétiques et explorer les questions clées posées par les généticiens médicaux. Différents outils utilisés pour identifier les bases génétiques de maladies sont ensuite examinés, notamment techniques de génotypage et études d’association pangénomique (GWAS). Enfin, plusieurs exemples actuels de recherche en génétique médicale sont présentées.