Viele menschliche Erkrankungen werden Mutationen oder Variationen in Gensequenzen zugeordnet. Einige dieser genetischen Varianten sind erblich, von Generation zu Generation weitergegeben, während andere sporadisch während eines Organismus Leben entstehen und Krankheiten wie Krebs verursachen. Forscher versuchen zu identifizieren und zu charakterisieren diese genetischen Veränderungen in der Hoffnung, Diagnose und Therapieoptionen für Patienten zu verbessern.

In diesem Video werden wir untersuchen die Geschichte der Erforschung von genetischen Krankheiten und erkunden Sie wichtige Fragen, die die medizinische Genetiker. Verschiedene Werkzeuge, die zur Identifizierung der genetischen Grundlagen von Krankheiten werden dann diskutiert, einschließlich Genotyping Techniken und genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Schließlich werden einige aktuelle Beispiele für medizinische Genetikforschung dargestellt.