Molte malattie umane sono associate a mutazioni o variazioni nelle sequenze genetiche. Alcune di queste varianti genetiche sono ereditabili, tramandate di generazione in generazione, mentre altre insorgono sporadicamente durante la vita di un organismo e causano malattie come il cancro. I ricercatori stanno cercando di identificare e caratterizzare queste alterazioni genetiche nella speranza di migliorare la diagnosi e le opzioni terapeutiche per i pazienti.

In questo video, esamineremo la storia della ricerca sulle malattie genetiche ed esploreremo le domande chiave poste dai genetisti medici. Vengono quindi discussi vari strumenti utilizzati per identificare le basi genetiche delle malattie, tra cui tecniche di genotipizzazione e studi di associazione genome-wide (GWAS). Infine, vengono presentati diversi esempi attuali di ricerca genetica medica.