많은 인간 질병은 유전 서열에 있는 돌연변이 또는 변이와 연관됩니다. 이러한 유전 적 변이체 중 일부는 유전적이며 대대로 전해지며, 다른 유전자는 유기체의 생애 동안 산발적으로 발생하고 암과 같은 질병을 유발합니다. 연구원은 환자를 위한 진단 그리고 치료 선택권을 향상의 희망에 있는 이 유전 변경을 확인하고 특성화하기 위하여 시도하고 있습니다.

이 비디오에서는 유전 질환 연구의 역사를 검토하고 의료 유전학자가 묻는 주요 질문을 탐구할 것입니다. 질병의 유전적 기초를 확인하는 데 사용되는 다양한 도구는 유전 화 기술과 게놈 전체 협회 연구 (GWAS)를 포함하여 논의됩니다. 마지막으로, 의학 유전학 연구의 몇몇 현재 보기는 제시됩니다.