Muitas doenças humanas estão associadas a mutações ou variações nas sequências genéticas. Algumas dessas variantes genéticas são hereditárias, transmitidas de geração em geração, enquanto outras surgem esporadicamente durante a vida de um organismo e causam doenças como o câncer. Pesquisadores estão tentando identificar e caracterizar essas alterações genéticas na esperança de melhorar o diagnóstico e as opções terapêuticas para os pacientes.

Neste vídeo, examinaremos a história da pesquisa de doenças genéticas e exploraremos as principais perguntas feitas pelos geneticistas médicos. Várias ferramentas utilizadas para identificar a base genética das doenças são então discutidas, incluindo técnicas de genotipagem e estudos de associação genoma (GWAS). Finalmente, vários exemplos atuais de pesquisa de genética médica são apresentados.