Muchas enfermedades humanas están asociadas con mutaciones o variaciones en las secuencias genéticas. Algunas de estas variantes genéticas son heredables, transmitido de generación en generación, mientras que otros surgen esporádicamente durante la vida de un organismo y provocan enfermedades como el cáncer. Los investigadores tratan de identificar y caracterizar estas alteraciones genéticas en las esperanzas de mejorar el diagnóstico y opciones terapéuticas para los pacientes.

En este video, examinaremos la historia de la investigación de enfermedades genéticas y explorar preguntas claves por médicos genetistas. Se discuten varias herramientas para identificar la base genética de enfermedades, incluyendo técnicas de genotipado y estudios de Asociación de genoma completo (GWAS). Por último, se presentan varios ejemplos actuales de la investigación de la genética médica.