La citogenetica è il campo di studio dedicato ai cromosomi e comporta l'osservazione diretta del numero e della struttura cromosomica di una cellula, insieme noti come cariotipo. Molte anomalie cromosomiche sono associate alla malattia. Ogni cromosoma in un cariotipo può essere macchiato con una varietà di coloranti per dare modelli di banding unici. Tecniche più recenti, tra cui l'ibridazione genomica comparativa e l'ibridazione fluorescente in situ (FISH), consentono di rilevare caratteristiche o anomalie cromosomiche specifiche.

Questo video inizierà esaminando i principi di queste tecniche di citogenetica classiche e moderne. Questo è seguito da un esame di un protocollo generale per l'esecuzione di FISH. Infine, vengono presentati diversi esempi di come il cariotipo può essere applicato a varie applicazioni mediche.