A citogenética é o campo de estudo dedicado aos cromossomos, e envolve a observação direta do número e estrutura cromossômica de uma célula, juntos conhecidos como seu karyótipo. Muitas anormalidades cromossômicas estão associadas à doença. Cada cromossomo em um karyótipo pode ser manchado com uma variedade de corantes para dar padrões únicos de banda. Técnicas mais recentes, incluindo hibridização genômica comparativa e fluorescência na hibridização situ (FISH), permitem detectar características ou anormalidades cromossômicas específicas.

Este vídeo começará examinando os princípios dessas técnicas de citogenética clássica e moderna. Isso é seguido por um exame de um protocolo geral para a realização do FISH. Finalmente, vários exemplos de como o karyotyping pode ser aplicado a várias aplicações médicas são apresentados.