Results: Missense Mutation Visible via Sequence Chromatogram
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Conclusion
Transcript
With increasing attention on early manifestations of transthyretin amyloidosis as well as emerging treatments appropriate studies to confirm the types and variants of transthyretin amyloidosis are fundamental to improve prognosis. The main advanta
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Nous présentons ici un protocole visant à confirmer la présence de mutation ponctuelle pour le diagnostic d’amylose héréditaire transthyrétine, Ala97Ser, la mutation la plus courante endémique à Taïwan, en prenant comme exemple.