Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
3:55
Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
5:42
Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
6:56
Conclusion
Transcript
تحليل مستوى الأحماض الأمينية من الإشارة إلى الضوضاء، يوفر مقياساً لاحتمال ارتباط المتغير الوراثي بحالة المرض، أو أنه جزء من الاختلاف الوراثي الطبيعي داخل السكان. هذه التقنية تستفيد من اثنين من الموارد الوراثية الكبيرة، والطفرات المرتبطة بالأمراض،
Sign in or start your free trial to access this content
يحدد تحليل الإشارات إلى الضجيج من الأحماض الأمينية-مستوى انتشار التنوع الوراثي في موضع معين من الأحماض الأمينية طبعت على خلفية التنوع الوراثي لعدد معين من السكان. وهذا يسمح لتحديد الخيار "النقاط الساخنة" ضمن تسلسل بروتين (الإشارة) التي ترتفع وتيرة المتغيرات نادرة وجدت في عدد سكان (الضوضاء).