Détermination du risque de pathogénicité Variant en utilisant l’analyse de Signal-bruit d’acides aminés au niveau de la Variation génétique

Analyse de signal-bruit au niveau d’acides aminés détermine la prévalence de la variation génétique à une position donnée d’acides aminés normalisée à variation génétique de fond d’une population donnée. Cela permet l’identification des variantes « hotspots » dans une séquence de protéines (signal) qui s’élève au-dessus de la fréquence des variants rares trouvées dans une population (bruit).