Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
3:55
Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
5:42
Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
6:56
Conclusion
Transcript
L'analisi segnale-rumore a livello di amminoacidi, fornisce una misura della probabilità che una variante genetica sia associata a uno stato di malattia, o sia parte della variazione genetica naturale all'interno della popolazione. Questa tecnica
Sign in or start your free trial to access this content
Analisi di segnale-rumore dell'amminoacido-livello determina la prevalenza della variabilità genetica in una posizione determinata dell'amminoacido normalizzata alla variazione genetica di sfondo di una determinata popolazione. Questo consente per l'identificazione della variante "hotspot" all'interno di una sequenza della proteina (segnale) che si erge sopra la frequenza delle varianti rare trovate in una popolazione (rumore).