MARRVEL.org samler oplysninger, der kan give et overblik over sygdommens relevans af menneskelige gener, med fokus mest på sjældne genetiske sygdomme. Det indsamler også biologiske oplysninger fra model organisme databaser. MARRVEL kan spare en ma
Sign in or start your free trial to access this content
Her præsenterer vi en protokol for at få adgang til og analysere mange menneskelige og model organismer databaser effektivt. Denne protokol demonstrerer brugen af MARRVEL til at analysere kandidat sygdomsfremkaldende varianter identificeret fra næste generations sekvensering.