MARRVEL.org verzamelt informatie die een overzicht kan geven van de ziekterelevantie van menselijke genen, voornamelijk gericht op zeldzame genetische ziekten. Het verzamelt ook biologische informatie uit modelorganisme databases. MARRVEL kan veel
Sign in or start your free trial to access this content
Hier presenteren we een protocol voor het efficiënt benaderen en analyseren van veel menselijke en model-organisme databases. Dit protocol demonstreert het gebruik van MARRVEL om kandidaatziekteveroorzakende varianten te analyseren die zijn geïdentificeerd uit de volgende generatie sequentieinspanningen.