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•
09:37 min
August 15th, 2019
DOI :
10.3791/59542-v
Chapters
0:04
Title
0:48
Beginning a Search in MARRVEL Based on Human Genes and Variants
1:47
Obtaining Information about Ortholog Candidate Genes in Model Organism Data in MARRVEL
5:26
Beginning a Search in MARRVEL Based on Model Organism Genes
6:35
Interpreting MARRVEL Human Genetics Outputs for a Gene and Variant Search
7:21
Results: Representative MARRVEL Search Output: TBX2
8:45
Conclusion
Transcript
MARRVEL.orgは、主に希少遺伝病に焦点を当てて、ヒト遺伝子の疾患関連性の概要を提供できる情報を集約します。また、モデル生物データベースから生物学的情報を収集します。MARRVELは多くの時間と労力を節約できます。
このツールを使用しないと、ユーザーは何時間もかけて異なるデータベースを検索し、MARRVELが数秒で取得できる情報を収集します。MARRVELは世界中の医師や科学者によって積極的に使用されています。それは診断を促進し、治療研究のためのより多くの情報を探求するた
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Summary
ここでは、多くのヒトおよびモデル生物データベースに効率的にアクセスして分析するためのプロトコルを提示する。このプロトコルは、次世代シーケンシングの取り組みから同定された候補疾患を引き起こす変異体を分析するためにMARRVELを使用することを示しています。
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