MARRVEL.org aggregat information som kan ge en översikt över sjukdomens relevans av mänskliga gener, med fokus främst på sällsynta genetiska sjukdomar. Den samlar också biologisk information från modellorganismdatabaser. MARRVEL kan spara mycket t
Sign in or start your free trial to access this content
Här presenterar vi ett protokoll för att effektivt komma åt och analysera många human-och modellorganismens databaser. Detta protokoll visar användningen av MARRVEL för att analysera kandidat sjukdomsframkallande varianter som identifierats från nästa generations sekvenserings arbete.