Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
هذا البروتوكول يسمح لنا لتحديد ما إذا كان خطأ المتغيرات في الجينات البشرية التي ترتبط بأمراض تؤثر على وظيفة البروتين. هذا من الصعب إنجاز حسابيا حتى مع دولة من بين أحدث الخوارزميات. هذه التقنية تسمح بتحليل سريع للمتغيرات missense في البروتينات البش
Sign in or start your free trial to access this content
والهدف من هذا البروتوكول هو تحديد تصميم وأداء التجارب في الجسم الحي في دروسوفيلا melanogaster لتقييم العواقب الوظيفية للمتغيرات الجينية النادرة المرتبطة بالأمراض البشرية.