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•
00:06 min
August 20th, 2019
DOI :
10.3791/59658-v
Chapters
0:04
Title
0:57
Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
该协议使我们能够确定与疾病有关的人类基因中的错变是否影响蛋白质功能。即使使用最先进的算法,也很难在计算上完成这一任务。该技术允许使用体内系统果蝇黑色素酯快速分析人类蛋白质中的错香变异,这种变异比脊椎动物模型生物体更快、更经济高效。
证明特定变异影响蛋白质功能直接影响罕见疾病的诊断,并作为疾病机制分析和潜在疗法的起点。在研究与罕见疾病有关的变种时,此协议特别有用,但它可以应用于自闭症和癌症等更常见的疾病。识别苍蝇中反映蛋白质功能的可重复表型可能具有挑战性。
表型可能因
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Summary
该协议的目的是概述在果蝇黑色素体内实验的设计和性能,以评估与人类疾病相关的罕见基因变异的功能后果。
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