Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
Denne protokol giver os mulighed for at afgøre, om missense varianter i menneskelige gener, der er knyttet til sygdomme påvirker protein funktion. Dette er vanskeligt at opnå beregningsmæssigt selv med state-of-the-art algoritmer. Denne teknik giv
Sign in or start your free trial to access this content
Formålet med denne protokol er at skitsere design og udførelse af in vivo eksperimenter i Drosophila melanogaster for at vurdere de funktionelle konsekvenser af sjældne genvarianter forbundet med sygdomme hos mennesker.