Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
Dit protocol stelt ons in staat om te bepalen of missense varianten in menselijke genen die gekoppeld zijn aan ziekten de eiwitfunctie beïnvloeden. Dit is moeilijk te bereiken computationeel, zelfs met state-of-the-art algoritmen. Deze techniek ma
Sign in or start your free trial to access this content
Het doel van dit protocol is om het ontwerp en de prestaties van in vivo experimenten in Drosophila melanogaster te schetsen om de functionele gevolgen van zeldzame genvarianten in verband met menselijke ziekten te beoordelen.