Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
פרוטוקול זה מאפשר לנו לקבוע אם גרסאות מיסנס בגנים אנושיים הקשורים למחלות משפיעות על תפקוד החלבון. קשה להשיג זאת מבחינה חישובית אפילו באמצעות אלגוריתמים חדישים. טכניקה זו מאפשרת ניתוח מהיר של גרסאות מיסנס בחלבונים אנושיים באמצעות מערכת in vivo Dros
Sign in or start your free trial to access this content
המטרה של פרוטוקול זה היא לתאר את העיצוב ואת הביצועים של ניסויים vivo ב Drosophila ילה melanogaster כדי להעריך את ההשלכות הפונקציונליות של משתנים גנים נדירים הקשורים למחלות האדם.