Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
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Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
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Conclusion
Transcript
Questo protocollo ci permette di determinare se le varianti di missense nei geni umani collegate alle malattie influenzano la funzione proteica. Questo è difficile da realizzare computazalmente anche con algoritmi all'avanguardia. Questa tecnica c
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L'obiettivo di questo protocollo è quello di delineare la progettazione e le prestazioni degli esperimenti in vivo nella Drosophila melanogaster per valutare le conseguenze funzionali delle varianti genetiche rare associate alle malattie umane.