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•
00:06 min
August 20th, 2019
DOI :
10.3791/59658-v
Chapters
0:04
Title
0:57
Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
このプロトコルは、疾患に関連するヒト遺伝子の異変異体がタンパク質機能に影響を与えるかどうかを判断することを可能にする。これは、最先端のアルゴリズムでも計算を行うのは困難です。この技術により、脊椎動物モデル生物よりも高速かつコスト効率の高いインビボ系ショウジョウバエメラノガスターを用いて、ヒトタンパク質のミスセンス変異体を迅速に分析することができます。
特定の変異体がタンパク質機能に影響を与えることを実証することは、希少疾患の診断に直接寄与し、疾患メカニズム分析および潜在的治療法
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Summary
このプロトコルの目的は、ショウジョウバエメラノガスターにおける生体内実験の設計と性能を概説し、ヒト疾患に関連する希少遺伝子変異体の機能的影響を評価することです。
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