Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
이 프로토콜은 우리가 질병에 연결되는 인간 적인 유전자에 있는 잘못된 감각 이체가 단백질 기능에 영향을 미치는지 결정하는 것을 허용합니다. 이는 최첨단 알고리즘에서도 계산적으로 수행하기가 어렵습니다. 이 기술은 척추 동물 모델 유기체보다 빠르고 비용 효율적인 생체 내 시스템 Drosophila 멜라노가스터를 사용하여 인간의 단백질에 있는 잘못된 감각 이체의 신속한 분석을 허용합니다.
특정 이체가 단백질 기능에 직접적인 영향을 미
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이 프로토콜의 목표는 인간 질병과 관련된 희귀 유전자 변이체의 기능적 결과를 평가하기 위해 Drosophila melanogaster에서 생체 내 실험의 설계 및 성능을 설명하는 것입니다.