Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
Denne protokollen tillater oss å avgjøre om missense varianter i menneskelige gener som er knyttet til sykdommer påvirker proteinfunksjon. Dette er vanskelig å oppnå beregningsmessig selv med toppmoderne algoritmer. Denne teknikken tillater en ras
Sign in or start your free trial to access this content
Målet med denne protokollen er å skissere design og ytelse av in vivo eksperimenter i Drosophila melanogaster å vurdere funksjonelle konsekvenser av sjeldne gen varianter knyttet til menneskelige sykdommer.