Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
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Conclusion
Transcript
Este protocolo nos permite determinar si las variantes de falta de sentido en los genes humanos que están vinculadas a enfermedades afectan la función proteica. Esto es difícil de lograr computacionalmente incluso con algoritmos de última generaci
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El objetivo de este protocolo es esbozar el diseño y la realización de experimentos in vivo en Drosophila melanogaster para evaluar las consecuencias funcionales de las variantes genéticas raras asociadas con las enfermedades humanas.