Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
4:51
Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
6:02
Conclusion
Transcript
Detta protokoll ger oss möjlighet att avgöra om missense-varianter i mänskliga gener som är kopplade till sjukdomar påverkar proteinets funktion. Detta är svårt att åstadkomma beräkningsmässigt även med state-of-the-art algoritmer. Denna teknik mö
Sign in or start your free trial to access this content
Målet med detta protokoll är att beskriva utformningen och utförandet av in vivo-experiment i Drosophila melanogaster för att bedöma de funktionella konsekvenserna av sällsynta genvarianter förknippade med mänskliga sjukdomar.