Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
توفر طريقتنا طريقة سريعة لفهم التأثير الوظيفي للمتغيرات في Ube3a ، وهو يوبيكويتين ليجاز يسبب متلازمة أنجلمان ويرتبط ارتباطا وثيقا بالشكل الجيني للتوحد المعروف باسم متلازمة Dup15q. عادة ما يكون توصيف نشاط يوبيكويتين ligase كثيف العمالة وبطيئا ، وهذ
Sign in or start your free trial to access this content
تم تطوير طريقة بسيطة وقابلة للتطوير لتقييم الأهمية الوظيفية للمتغيرات الخاطئة في Ube3a ، وهو جين يرتبط فقدانه واكتسابه لوظيفته بكل من متلازمة أنجلمان واضطراب طيف التوحد.