Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
Vores metode giver en hurtig måde at forstå den funktionelle virkning af varianter i Ube3a, en ubiquitin ligase, der forårsager Angelman syndrom og er stærkt forbundet med en genetisk form for autisme kendt som Dup15q syndrom. Karakteriseringen af
Sign in or start your free trial to access this content
En enkel og skalerbar metode blev udviklet til at vurdere den funktionelle betydning af missense-varianter i Ube3a, et gen, hvis tab og funktionsgevinst er forbundet med både Angelman syndrom og autismespektrumforstyrrelse.