Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
Onze methode biedt een snelle manier om de functionele impact van varianten in Ube3a te begrijpen, een ubiquitineligase dat het Angelman-syndroom veroorzaakt en sterk gekoppeld is aan een genetische vorm van autisme die bekend staat als het Dup15q
Sign in or start your free trial to access this content
Een eenvoudige en schaalbare methode werd ontwikkeld om de functionele betekenis van missense-varianten in Ube3a te beoordelen, een gen waarvan het verlies en de winst van functie verband houden met zowel het Angelman-syndroom als de autismespectrumstoornis.