Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
Unsere Methode bietet einen schnellen Weg, um die funktionellen Auswirkungen von Varianten in Ube3a zu verstehen, einer Ubiquitin-Ligase, die das Angelman-Syndrom verursacht und stark mit einer genetischen Form von Autismus verbunden ist, die als
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Eine einfache und skalierbare Methode wurde entwickelt, um die funktionelle Bedeutung von Missense-Varianten in Ube3a zu bewerten, einem Gen, dessen Verlust und Funktionsgewinn sowohl mit dem Angelman-Syndrom als auch mit der Autismus-Spektrum-Störung verbunden sind.