Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
우리의 방법은 Angelman 증후군을 유발하고 Dup15q 증후군으로 알려진 유전 적 형태의 자폐증과 밀접한 관련이있는 유비퀴틴 리가 아제 인 Ube3a의 변이체의 기능적 영향을 이해하는 빠른 방법을 제공합니다. 유비퀴틴 리가제 활성의 특성화는 전통적으로 노동 집약적이고 느리며, 이러한 방법은 Ube3a에 대해 확인된 수백 가지 변이체를 특성화하는 것이 어렵고 실제로 적합하지 않습니다. 엔젤만 증후군은 모계 Ube3a 유전자의 결실로 인
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기능 상실 및 획득이 Angelman 증후군 및 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 유전자인 Ube3a에서 잘못된 센스 변이체의 기능적 중요성을 평가하기 위해 간단하고 확장 가능한 방법이 개발되었습니다.