Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Transcript
Наш метод обеспечивает быстрый способ понять функциональное воздействие вариантов в Ube3a, убиквитин-лигазе, которая вызывает синдром Ангельмана и тесно связана с генетической формой аутизма, известной как синдром Dup15q. Характеристика активности
Sign in or start your free trial to access this content
Был разработан простой и масштабируемый метод оценки функциональной значимости вариантов миссенса в Ube3a, гене, потеря и усиление функции которого связаны как с синдромом Ангельмана, так и с расстройством аутистического спектра.